Genomik Analiz İçin Biyoinformatik Yöntemler

Moleküler teknolojilerde tartışmasız en büyük yenilik, yeni nesil DNA dizileme ile bu dizileme teknolojilerinin giderek ucuzlaması ve hizmet alımı yolu ie dizilemeye ulaşımda son bir kaç yılda yaşanan devrim olmuştur. Bu sayede bitki, hayvan ve prokaryot genomları birbiri ardına sekanslanmış ve birleştirilerek ilan edilmiştir. Ancak asıl devrim, biyolojik sorunların moleküler temelleri için birçok bireye ait genotipleme işlemlerinde de dizilemenin yoğun olarak kullanılmaya başlanmasıdır. Sekanslama, öncülü olan markır türlerinden farklı olarak devasa bir veri üretmektedir. Üretilen bu veriyi işleyip, bundan anlamlı biyolojik sinyaller elde etmek için ise bilgisayar gücüne, daha da önemlisi insan veri işleme becerisine ihtiyaç vardır. Bunun için yeni ortaya çıkan bir disiplin olarak Biyoinformatik yükselmeye başlamıştır.

Her ne kadar biyoinformatik yöntemler temelde yüksek düzeyde biyolojik verilerin işlenmesi için bilgisayar tabanlı veri analiz araçları geliştirmeyi içerse de biyoloji ve genetik alanında çalışan bilim insanları, verileri değerlendirme ve analiz etmede(genomik analizde) biyoinformatik yöntemleri sıklıkla kullanılmaktadırlar. Eldeki bu çalışma, genomik alanında çalışan/çalışacak olan bilim insanlarının ve öğrencilerin bu araçları kullanmaları için gerekli etkin veri analiz becerisi oluşturulması amacına dönük hazırlanmıştır.

Yukarıda bahsi geçen teknolojik gelişmeler sayesinde, dünyanın her akademik ortamında devasa moleküler/genomik veriler üretilmektedir. Bu veriler, o anda proje yürüten ekibin söz konusu bilimsel soruya cevap bulmasına yardım ederken öte taraftan da uluslararası kullanım ve dikey/yatay karşılaştırmalar için veritabanlarında depolanmaktadır.Yatay karşılaştırma daha çok aynı zaman diliminde tür içi ve türler arası karşılaştırmalar için ifade edilebilirken; dikey karşılaştırmalar, daha sonra yapılacak aynı bireye ait analizlere karşılık gelmektedir.

Ülkemizde de moleküler genomik çalışmalar tüm çağdaşlar ile yakın düzeyde devam etmektedir ve benzer şekilde yoğun bir veri üretimi gerçekleştirilmektedir. Dolayısıyla, ülkemizde genomik verilerin işlenmesinde yetkin bir bilim insanı jenerasyonuna ihtiyaç vardır. Bu nedenle, genomik veri işleme teknikleri ve programlarının öğretimi ve kullanılması gereklidir.

Eldeki kitap, üniversitelerin Moleküler Biyoloji ve Genetik, Biyomühendislik, Tarımsal Biyoteknoloji, Tıbbi Genetik ve diğer ilgili bölümlerinde eğitimlerine devam etmekte olan lisans ve lisansüstü öğrencilere sunulan zorunlu ve seçmeli Biyoinformatik dersleri için bir kaynak kitap olarak hazırlanmıştır. 

Bu kitabın bir amacı da halen yaygın olarak üretilen moleküler genomik veriler ile bunların işlenmesi için ihtiyaç duyulan ve tamamı açık kaynak olarak kullanıma sunulan biyoinformatik araçlar ve teknikler hakkında, bu alanda çalışan veya çalışmaya başlayacak olan araştırıcılara kaynaklık etmektir. Ayrıca alışılmış kitaplardan farklı olarak online (çevrimiçi) kaynaklara/kodlara ulaşım için her bölümün sonuna pratik öneriler, çevrimiçi kaynaklara ait web sitesi adresleri ve online ders materyallerine ait video linkleri de eklenmiştir.

Biyoinformatik analizlerde, biyolojik araştırma konularına paralel zengin bir eğitim repertuarı vardır. Bu biyoinformatik yöntem ve analizlerin tamamını bir kitapta toplamak ya da hepsini bir kitap içerisinde okuyucuya sunmak mümkün değildir. Biyoinformatik disiplinin farklı alanlarından farklı bakış açıları ile alternatif kaynak üretimi ve kullanımı, ülkemizde bu disiplinin gelişimi ve nitelikli genomik ve moleküler veri madenciliği için oldukça önemlidir. Bu nedenle biyoinformatik alanda son yıllarda yayımlanmaya başlayan kitaplar umut verici ve kayda değerdir. Eldeki çalışmada genomik analiz sırasında yoğun olarak kullanılan ancak Türkçe kaynak konusunda eksik olduğu düşünülen teknik ve araçların anlatılmasına öncelik verilmiştir. Genomik Analiz İçin Biyoinformatik Yöntemler adlı bu kitap, bu yönüyle benzer isimle yazılmış temel biyoinformatik kaynaklarından bariz bir şekilde ayrışmaktadır. Kitap, doğrudan analiz tekniklerine, bu tekniklerin kullanımına ve bunlar için geliştirilen açık ve ücretsiz araçlara adanmıştır.

Gelişen moleküler genomik tekniklere paralel olarak veri üretme araçları ve üretilen verilerin niteliği ve niceliği de değişmekte, gelişmektedir. Doğal olarak bu verilerin işlenmesi için de daha gelişmiş tekniklere ve bilgisayar araçlarına ihtiyaç duyulacaktır. Biyoinformatik kitaplarının sürekli olarak geliştirilmesi, bu yüzden yazılması kadar önemli bir ihtiyaçtır. Bu kitap çalışması, yukarıdaki amaçlar ve hedefler doğrultusunda günün koşullarında en yüksek veri kapasitesi ile en gelişmiş analiz araçları göz önüne alınarak hazırlanmış olmakla beraber, değişen bilgi üretme pratikleri ile analiz araçları sayesinde bir süre sonra yetersiz kalacaktır.

Bu kitabın hazırlık aşamasında, ülkemizde ve yurtdışında yazılmış hayli yüksek sayıda Biyoinformatik kitabı değerlendirdim. Bu değerlendirmelerde eski baskı Biyoinformatik kitaplarının işlevsizleştiğine şahit oldum. Biyoinformatik bilimindeki gelişme ve değişme hızı ile biyolojik veri üretme hızı ve veri tiplerindeki değişim göz önüne alındığında, bu kitabın da her baskısında yeniden geliştirilmesi ihtiyacı zorunludur. Aksi takdirde, bu kitabın da bir süre sonra işlevsizleşmesi kaçınılmazdır. O güne kadar faydalanmanız umuduyla. geliştirilecek noktalara dair önerileriniz takdir ile karşılanacaktır.

Doç.Dr.Muhammet Şakiroğlu

Adana Alparslan Türkeş Bilim ve Teknoloji Üniversitesi

Ağustos 2020